兒患ALD罕病退化 爸媽永不放棄的守護

文／郭韋伶

1992年美國電影《羅倫佐的油》（Lorenzo’s oil）改編自真人真事，罕病父母為子奮鬥的故事感動了無數觀眾。如同電影一般，忠瀚六歲時四次發燒緊急送醫，醫師診斷都說是熱痙攣。之後他走路開始跌跌撞撞，不時撞得鼻青臉腫，甚至是頭破血流，上藥、縫針樣樣來，進出醫院就像走自家的廚房一般。

八歲時某次高燒到攝氏40度，兩眼翻白、失去意識、失禁、口吐白沫，緊急送醫住院四天，依舊沒有檢查出是什麼病因，自行站立也變得越來越困難。直到八歲半的暑假回台灣做核磁共振後，忠瀚才被正式確定罹患了一種罕見疾病——腎上腺腦白質失養症（ALD）。

醫師及研究資料都預估，三個月後忠瀚會開始失聰、失明；六個月後逐漸退化、癱瘓，成為植物人；兩年左右的時間就會離開。唯一的治療方式是骨髓移植，但當時在台灣並沒有成功的案例。忠瀚爸爸毅然決定將工作暫時放下，一家人從深圳搬回台灣，共同面對接下來的挑戰。也因為要持續就醫，忠瀚從小學三年級開始就沒有到學校上課了。

疾病來得實在太快，全家人都措手不及，忠瀚爸爸不諱言地表示，每當夜深人靜時，心裡總有個可怕的念頭出現：沒有了寶貝兒子，活著還有什麼意義呢？忠瀚媽媽也幾乎不吃不喝，渾渾噩噩地度過了好長一段時間。幸好全家藉由宗教的力量懸崖勒馬，在家庭會議後，決定實行「100天計畫」，趁著忠瀚還能走、能跑、能跳，把每天都當最後一天來珍惜，全家人一起努力完成忠瀚的人生願望清單。

四處尋醫問診 只求兒子一夜好眠

11歲時，忠瀚漸漸無法自己行走，必須靠著輪椅移動，右半身無力，也無法自己吃飯，24小時生活起居都要人照顧。2020年11月，忠瀚接受了左側髖關節手術及生長板導引手術，總共九個部位。媽媽清楚記得，忠瀚在術後疼痛難忍，更是在術後兩個月都痛得無法上床睡覺。

這個疾病讓忠瀚在台灣各大醫院裡承受大大小小的治療與手術，沒想到術後的疼痛讓他無法平躺在床上睡覺，每天只能蜷縮在輪椅上小憩，每15分鐘就會被痛醒一次，根本無法恢復精神與體力。這樣被監禁在輪椅上的時間長達八個多月，全家人身心俱疲，一家三口已經快一年不知道什麼是睡著的感覺了。

絕望之後 迎來曙光

寶貝兒子因疼痛無法入眠，爸媽憂心如焚，但西醫對忠瀚的疼痛症狀束手無策，各種治療也只能解一時之渴。看著止痛效果越來越短，全家人的心情也逐漸向下墜落。所幸身邊有一群熱心的朋友不斷鼓勵，幫忙四處打聽，在他們推薦下，爸爸媽媽首次接觸到自然醫學，抱著最後一線機會的心態，帶著忠瀚踏入了診間。當忠瀚媽媽聽到醫師說：「l want to help, and l can help」，一股暖流湧上心頭，決定試試看。

幾次看診下來，忠瀚的身體開始慢慢地放軟，不再那樣地緊繃僵直，生活上的移動也變得越來越輕鬆；在輪椅上睡覺的時間也從原本的15分鐘，逐漸增加到30、40分鐘。這結果讓爸爸媽媽欣喜若狂，因為他們終於重新看見了希望。

之後幾週，他們開始嘗試讓忠瀚在床上平躺睡覺，從一躺到床上就痛到哭，漸漸可以延長到一個小時、兩個小時，甚至三個小時。雖然還是無法平躺在床上睡過夜，大部分的時間依然只能在輪椅上休息，但對他們來說已經是長足的進步了。

自然療法專家錢本文醫師表示，疼痛與發炎是身體對抗外來病原菌感染的重要防禦機制，但過度、長時間的發炎，就像體內燃燒著一把熊熊的火焰，不斷傷害著身體，容易引發代謝症候群或神經退化等疾病。只要補充身體所需的元素，就能提高自癒力，順利將火滅掉，重新找回自身的平衡，這也是「無痛苦療法」的核心理念。

2021年10月1日，在經過兩個多月的完整療程後，忠瀚終於可以在床上躺滿九個小時。回想過去八個多月，看著自己的孩子痛到無法入眠，只能24小時待在輪椅上；跑遍全台醫院接受無數治療，卻也迎來無數的失望。當這段艱辛的旅程終於抵達終點時，堅強的媽媽也不禁流下了眼淚。

堅強微笑 珍惜過好每一天

一個活潑愛笑、會跑能跳、積極開朗，夢想成為一個建築師的孩子，因為罹患罕病，成了生活起居都需要有人照顧，只能坐在輪椅上移動的人。一家人也從一開始的絕望，逐漸接受了這場劇變，同心協力積極面對。

爸媽盡心照顧寶貝兒子，無怨無悔；為了不讓病況加速惡化，忠瀚每天持續復健鍛鍊，再痛也沒有任何怨言，擦擦眼淚繼續堅持下去。即使被醫生們認定一生可能都將無法行走，但他們都還保持著樂觀的信心與希望：「也許有一天，忠瀚可以靠著自己的雙腳再度站起來。」

「我們一直都是這樣過來的。」他們知道，這是一場耗時很長、很久的持久戰，但不管遇到任何困難，他們都會互相支持，永遠不會放棄希望。未來，相信忠瀚一家人一樣會珍惜擁有彼此的時光，一起堅強地迎接的每一個明天。

小百科：

腎上腺腦白質失養症（ALD）

腎上腺腦白質失養症：又名ALD，為衛福部國民健康署公告罕見疾病之一，是屬於X染色體隱性遺傳的神經退化疾病；其主要病因係體內超長鏈飽和性脂肪酸（如 C24及 C26碳鏈脂肪酸）無法代謝，導致大量堆積在大腦白質和腎上腺皮質，侵害腦神經系統的髓鞘質，妨礙神經的傳導功能，進而引起中樞神經發展遲滯退化。通常分為：腦白質化型（兒童大腦型、青少年大腦型與成人大腦型）、腎上腺髓鞘神經病變型、愛迪生氏病及女性異合子病徵基因型等。

發病型態、年齡及疾病發展時間皆不同，臨床病徵相當多樣化，大致而言，病患最明顯的症狀以中樞神經發展遲滯及退化為主，其中以兒童型腦白質化患者最為嚴重，通常於四到八歲發病。症狀例如注意力不集中、記憶減退、學校表現退步或行為異常等；隨著病程進展，肌肉則會逐漸失去功能、步伐不穩、漸進性痴呆、喪失說話能力、聽覺退化、失明、吞咽困難，接著癱瘓在床、昏迷等。由於此疾病屬X染色體隱性遺傳疾病，患者大部分為男性，少數的女性也會顯現出部分症狀，然而醫學界目前並無有效的治癒方法。