10月17日台北馬偕醫院的門診室,一位阿嬤用力地抱著7個多月大的小嬰兒,從南部一路搭車北上,只為了再見陳持平醫師。小孩的眼睛明亮,手指緊緊抓著外婆的衣襟,完全看不出他曾可能是「不存在的嬰兒」。

小嬰兒出生後的口腔黏膜DNA晶片(aCGH)與周邊血染色體檢查結果「完全正常」。但在他還只是胎兒時,這個家庭曾經走過一段幾乎要失去他的黑暗隧道。故事要從媽媽懷孕時的產前檢查開始。當時的NIPT檢查(母血非侵襲性產前基因篩檢)顯示高度疑似唐氏症。阿嬤擔心,不敢掉以輕心,帶著年輕媳婦一路到台北做絨毛膜取樣,結果確定是鑲嵌型唐氏症(mosaic trisomy 21)。
接著,他們又做了羊水穿刺、臍帶血檢,結果全都一致:mosaic trisomy 21。兩家大醫院、不同醫師的建議,都相同的沉重:「建議考慮終止妊娠。」父母為此徬徨、害怕、不知所措……。
關鍵一診:胎兒正在努力活下去
在懷孕滿27週時,阿嬤決定再「求一次心安」。他們來到台北馬偕醫院,找到陳持平醫師。陳醫師重新評估, 進一步確定沒有UPD 21(單親二倍體)、培養與未培養的羊水細胞顯示異常比例正在下降、超音波檢查胎兒發育正常,基因分子層面的變化呈現「自我修復的趨勢」,意思是胎兒「正在努力活下去」。
陳醫師溫和卻堅定地說,「不要引產。這個孩子值得被留下。」這句話,像是在懸崖前的一隻手,把一家人拉回希望,於是下定決心:要生,要陪孩子一起努力。
孕程順利。生產順利。孩子出生後的檢查正常。那天,孩子就在陳醫師面前咿咿呀呀,用自己的方式說話。阿嬤對陳醫師說:「謝謝你把我們的孫子救回來。」

陳持平醫師引用霍金的話說:「活著,就有希望;胚胎不是被動等待命運安排,它會自救。鑲嵌型的正常細胞會努力長大,慢慢取代異常細胞。」
他進一步指出現代基因檢查精準而快速,但在過度精準中,許多本可出生、成長、擁有完整人生的胎兒被提前定義為「異常」,而失去了來到人間的機會。他說:「我做的,是把還有希望的生命留在這個世界上。」
十二、三年來,他用科學佐證,用案例發表,用論文向世界醫療界喊話:不要倉卒結論,不要輕易放棄。有些胎兒只需要一個「再給一次機會」。「拯救胎兒」不是情感衝動,是科學判讀、嚴謹評估及人道信念,更重要的是,一位醫者把生命放在心中央的勇氣。
榮神益人:救的是人不是病例
不少孩子因為陳醫師的堅定,來到這個世界,長大、學走路、會叫爸爸媽媽、上學、唱歌、奔跑……,活得和每一個人一樣。那一天,門診室裡,阿嬤的眼淚,是生命的重量。孩子的笑,是回應這世界最溫柔的答案:「我來了。」
陳醫師稱這些孩子為「本來不存在的胎兒。」對他來說,「拯救胎兒」是榮神益人的信仰,是不遺餘力的使命,因為他強調:「我救的不是病例而是人。」



